CIENTISTAS DETECTAM ANOMALIA GENÉTICA QUE EVITA DOR

LONDRES- Um estudo da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, revelou a existência de uma mutação genética no organismo humano que pode evitar que as pessoas sintam dor, segundo publica esta semana a revista "Nature".Existem pessoas que não têm capacidade de sentir dor. Mas agora o estudo descobriu as razões desta anomalia.
"Como as vias da percepção da dor são numerosas e complexas, foi surpreendente constatar que a interrupção de um único gene, o SCN9A, pode levar à completa perda do sinal nociceptivo (de estímulo doloroso)", afirmam os autores da pesquisa.
A descoberta pode ajudar a desenvolver novos tratamentos analgésicos que não causem efeitos colaterais, já que os pacientes estudados não mostravam nenhuma deficiência em sua saúde.
Os cientistas estudaram seis crianças de três famílias do norte do Paquistão, aparentadas entre si, que por causa de uma variação genética eram insensíveis à dor.Cada um deles tinha uma mutação no gene SCN9A, que codifica uma proteína encontrada na superfície dos neurônios encarregada de transmitir a informação de dor.As alterações genéticas nas crianças impediam a informação de chegar ao cérebro. Assim, evitava que eles sentissem dor. O estudo começou quando os cientistas observaram uma criança de 10 anos em Lahore, no norte do Paquistão, que não sentia dor alguma ao caminhar sobre carvão aceso nem ao ser furada com facas. A criança morreu antes de poder ser estudada, mas os cientistas puderam avaliar três famílias aparentadas, que apresentavam a mesma anomalia.

O que é uma anomalia genetica

Meu caro a expressão “anomalia genética” significa que um gene foi modificado por um acidente chamado “mutação”. Esta mutação muda a função do gene, que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença. Nas células de todas as pessoas, há duas cópias de cada gene. Uma cópia é herdada da mãe, e a outra cópia é herdada do pai. A mutação pode estar :

a) Presente nos pais. Neste caso a herança é de 2 tipos diferentes:
- Recessivo: isso significa que ambos os pais são portadores da mutação, em apenas um dos seus dois genes. Eles não apresentam a doença que só acontece se os dois genes forem afetados. O risco de uma criança herdar a mutação de cada um dos pais é de um em cada quatro.
- Dominante: significa que uma mutação é suficiente para expressar a doença. Nesse caso, um dos pais apresenta a doença, e o risco de transmissão para a criança é de um em cada dois.

b ) Ausente nos pais. O acidente aconteceu durante a concepção da criança. É chamado “mutação de novo”. Não há teoricamente nenhum risco para outra criança (apenas aleatório ou ao acaso), mas a descendência da criança afetada tem o mesmo risco que a mutação dominante, ou seja, uma criança entre duas é afetada como descrito acima.

Sindrome de patau

Sindrome de Patau é uma anomalia cromo cromossomica causada por uma trissomia 13 foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, observando um caso de maformações múltiplas em um neonato. Ocorre na maioria das vezes em mulheres de idades superiores a 35 anos em 40% dos casos. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto os portadores da síndrome apresentam dimorfologias craniofaciais severas, além de anomalias sistemas cardiovascular respiratório e 45% morrem em 1 mês e 69% em 6 meses e 72% morrem em 1 ano .