O que é uma anomalia genetica

Meu caro a expressão “anomalia genética” significa que um gene foi modificado por um acidente chamado “mutação”. Esta mutação muda a função do gene, que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença. Nas células de todas as pessoas, há duas cópias de cada gene. Uma cópia é herdada da mãe, e a outra cópia é herdada do pai. A mutação pode estar :

a) Presente nos pais. Neste caso a herança é de 2 tipos diferentes:
- Recessivo: isso significa que ambos os pais são portadores da mutação, em apenas um dos seus dois genes. Eles não apresentam a doença que só acontece se os dois genes forem afetados. O risco de uma criança herdar a mutação de cada um dos pais é de um em cada quatro.
- Dominante: significa que uma mutação é suficiente para expressar a doença. Nesse caso, um dos pais apresenta a doença, e o risco de transmissão para a criança é de um em cada dois.

b ) Ausente nos pais. O acidente aconteceu durante a concepção da criança. É chamado “mutação de novo”. Não há teoricamente nenhum risco para outra criança (apenas aleatório ou ao acaso), mas a descendência da criança afetada tem o mesmo risco que a mutação dominante, ou seja, uma criança entre duas é afetada como descrito acima.